| Card | Table | RUSMARC | |
|
|
Мастюкова, Елена Михайловна. Основы генетики [Электронный ресурс]: клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: учеб. пособие для студ. пед. высш. учеб. заведений / Е. М. Мастюкова, А. Г. Московкина; под общ. ред. засл. работника высш. школы РФ проф. В. И. Селиверстова и проф. Б. П. Пузанова. — Электрон. дан. (1 файл : 260.2 Мб). — Москва: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. — 368 с.: ил. — (Коррекционная педагогика). — Загл. с титул. экрана. — Электрон. версия печ. публикации. — Доступ из локальной сети СПб ГБУК ГБСС (чтение, печать). — Adobe Acrobat Reader 6.0 и выше, Adobe Flash Player. — <URL:http://tlib.gbs.spb.ru/dl/9/Мастюкова ЕМ_Основы генетики.pdf>.Record create date: 10/25/2019 Subject: Коррекционная педагогика; Психология Allowed Actions: –
Action 'Read' will be available if you login or access site from another network
Action 'Download' will be available if you login or access site from another network
Group: Anonymous Network: Internet |
Document access rights
| Network | User group | Action | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Local Network SPBGSCBS | All |
|
||||
| Internet | Readers |
|
||||
|
Internet | Anonymous |
Table of Contents
- Мастюкова ЕМ_Основы генетики
- Предисловие
- Введение
- Глава I. Наследственность и изменчивость
- 1. Законы Менделя
- 2. Полигенное наследование. Понятие о норме реакции
- 3. Изменчивость
- Фенотипическая изменчивость
- Онтогенетическая изменчивость
- Модификационная изменчивость
- Наследственная изменчивость
- Комбинативная изменчивость
- Мутационная изменчивость
- Фенотипическая изменчивость
- Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов
- Глава II. Методы исследования
- 1. Клинико-генеалогический метод
- Методика составления родословной
- Клинико-психологическое обследование
- Клинико-генетическая диагностика
- 2. Близнецовый метод
- Сбор близнецового материала
- Методы диагностики зиготности в изучении близнецов
- Анализ близнецовых данных
- Причины многоплодия
- 3. Цитогенетический метод
- 4. Иммуногенетический метод
- Система групп крови ABO
- Система резус
- 5. Биохимический метод
- 6. Популяционно-генетический метод
- 7. Молекулярно-генетический метод
- Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов
- 1. Клинико-генеалогический метод
- Глава III. Уровни организации наследственного аппарата
- 1. Гены
- Взаимодействия аллельных генов
- Взаимодействия неаллельных генов
- Информационные клеточные процессы
- Репликация
- Митотический (клеточный) цикл
- Этапы биосинтеза белка
- 2. Хромосома как носитель наследственной информации
- Хромосомная теория наследственности
- Хромосомный уровень определения пола
- Поведение хромосом в митозе и мейозе
- Морфология хромосом
- Классификация хромосом
- Методы дифференциальной окраски хромосом
- Структура хромосом
- Хромосомные мутации
- Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов
- 1. Гены
- Глава IV. Наследственные болезни
- 1. Причины и характер протекания наследственных болезней
- Семейное накопление случаев болезни
- Хронический прогредиентный или рецидивирующий характер течения болезни
- Множественность (полисистемность) поражения
- Наличие дисплазий и врожденных пороков развития
- Резистентность к терапии
- 2. Генные болезни
- Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования
- Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования
- X-сцепленное наследование
- X-сцепленное рецессивное наследование
- X-сцепленный доминантный тип наследования
- 3. Хромосомные болезни
- Механизмы геномных мутаций
- Этиология хромосомных болезней на модели синдрома Дауна
- Синдром "кошачьего крика"
- Трисомия-18
- Синдром де Груши
- Синдром Лежена
- Синдром Патау
- Синдром Реторе
- Аномалии в системе половых хромосом
- Синдром Клайнфелтера
- Синдром Шерешевского—Тернера
- Трисомия-X
- Синдром-47, XYY
- 4. Болезни с наследственной предрасположенностью
- Моногенные формы болезней с наследственной предрасположенностью
- Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью
- Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов
- 1. Причины и характер протекания наследственных болезней
- Глава V. Лечение наследственных болезней
- 1. Симптоматическое лечение
- 2. Патогенетическое лечение
- Коррекция обмена на уровне субстрата
- Усиленное выведение продуктов нарушенного обмена
- Метаболическая ингибиция и индукция метаболизма
- Коррекция обмена на уровне продуктов гена
- Коррекция на уровне ферментов
- Хирургический метод лечения иммунодефицитных состояний
- 3. Этиологическое лечение
- Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов
- Глава VI. Медико-генетическое консультирование
- 1. Клинико-психолого-педагогическая диагностика отклонений в развитии у детей
- 2. Деятельность медико-генетических консультаций
- Показания для направления на медико-генетическое консультирование
- Задачи и этапы медико-генетического консультирования
- Штат медико-генетической консультации
- 3. Пренатальная диагностика
- Показания для пренатальной диагностики
- Методы пренатальной диагностики
- Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов
- Глава VII. Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений в детском возрасте
- 1. Интеллектуальные нарушения у детей
- 2. Генетика умственной отсталости
- 3. Эпидемиология
- 4. Этиология
- Легкие (мягкие) формы умственной отсталости
- Тяжелые формы умственной отсталости
- 5. Синдромы интеллектуальных нарушений
- Синдром Нунан
- Синдром Рубинштейна—Тейби
- Синдром Вильямса (синдром "лицо эльфа")
- Синдром Дубовица
- Синдром Барде—Бидля
- Синдром Гольтца (дермальная фокальная гипоплазия)
- Синдром Опица—Каведжиа (синдром FG)
- Синдром Корнелии де Ланге
- Синдром Беквита—Видемана
- Синдром Прадера—Вилли и синдром Ангельмана
- Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов
- Глава VIII. Генетика сенсорных нарушений
- 1. Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей
- 2. Типы наследования моносимптоматических нарушений слуха
- Врожденные рецессивные нейросенсорные глухота и тугоухость
- Врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха
- Рецессивные сцепленные с полом врожденные дефекты слуха
- Детская прогрессирующая тугоухость
- Синдромальные формы нарушений слуха и сложного сенсорного дефекта
- Синдром Ваарденбурга
- Синдром Ушера
- Синдром Пендреда
- Синдром Жервелла—Ланге-Нильсена
- 3. Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения
- Этиология нарушений зрения и сложных дефектов сенсорных систем
- Аномалии глазного яблока
- Микрофтальмия и анофтальмия
- Криптофтальмия
- Болезни роговицы
- Аномалии хрусталика
- Аномалии радужки
- Заболевания сетчатки
- Нистагм
- 4. Проблемы коррекции при сенсорных и сложных дефектах
- Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов
- Глава IX. Роль генетических факторов в этиологии речевых и интеллектуальных нарушений у детей
- 1. Общие вопросы
- 2. Ринолалия
- 3. Расстройства звукопроизношения (дислалии)
- 4. Расстройства экспрессивной речи
- 5. Расстройства импрессивной речи
- 6. Специфические расстройства развития школьных навыков
- Специфическая задержка чтения (дислексия)
- Изолированные расстройства письма (дисграфия)
- 7. Заикание
- 8. Речевые расстройства при проявлениях раннего детского аутизма (РДА)
- 9. Речевые нарушения при детской шизофрении
- 10. Нарушения речи при синдроме ломкой X-хромосомы
- 11. Сочетание речевых и интеллектуальных нарушений при наследственной гиперкальциемии (синдроме Вильямса)
- 12. Сочетание умственной отсталости с ринолалией и недоразвитием речи при рото-лице-пальцевом синдроме
- 13. Синдромы речевых расстройств при наследственно обусловленных заболеваниях обмена веществ
- 14. Расстройства речи при синдроме Дауна
- Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов
- Глава X. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей
- 1. Типы наследования деформаций позвоночника
- Нейродиспластические сколиозы и кифозы
- Деформации позвоночника при наследственных болезнях
- Деформации скелета при синдроме Марфана
- 2. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы
- Наследственные болезни нервно-мышечной системы
- 3. Моногенные наследственные болезни ЦНС с поражением двигательной сферы
- 4. Митохондриальные энцефалопатии
- 5. Пероксисомные болезни
- 6. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосомных болезнях
- Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов
- 1. Типы наследования деформаций позвоночника
- Глава XI. Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств
- 1. Нарушения поведения при шизофрении
- 2. Нарушения поведения при аффективных расстройствах
- 3. Эмоционально-поведенческие пароксизмы при эпилепсии
- 4. Пограничные формы эмоциональных и поведенческих расстройств
- 5. Генетика аффективных расстройств
- 6. Генетически обусловленные формы нарушений коммуникативного поведения при раннем детском аутизме
- 7. Этиология и патогенез раннего детского аутизма
- 8. Синдромальные формы нарушений эмоционально-волевой сферы и поведения
- Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях
- Генетика эпилептических синдромов у детей
- Синдром дефицита внимания и гиперактивности
- Синдром Жиля де ля Туретта
- Синдром Аспергера
- Синдром астенической несостоятельности
- Гебефренический синдром
- Гебоидный синдром
- Апатико-абулический синдром
- Вопросы и задания для самостоятельной работы студентов
- Рекомендованная литература
- Краткий словарь терминов
Usage statistics
|
|
Access count: 2
Last 30 days: 0 Detailed usage statistics |